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Gene

RAI1

retinoic acid induced 1

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 130 kb
Proteína
1906 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Símbolos anteriores
SMCR
Transcrito MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RAI1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RAI1. RAI1 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 17 246 456 a 18 246 455.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, fita inversaCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, fita diretaNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, fita diretaMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, fita inversaRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, fita inversaPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, fita diretaRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, fita inversaSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fita inversaTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fita diretaDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fita inversaATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fita diretaGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fita diretaDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fita diretaMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fita diretaALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fita diretaLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fita inversaFLIIDiagrama de RAI1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 64 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 681 458–17 681 793, 336 basesExão 2: 17 724 028–17 724 159, 132 basesExão 3: 17 792 933–17 798 513, 5581 basesExão 4: 17 803 756–17 803 849, 94 basesExão 5: 17 809 390–17 809 439, 50 basesExão 6: 17 809 970–17 811 453, 1484 bases12465′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,7 kb dos 130 kb do gene; 5721 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RAI1

    68

    posições em RAI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 130 kb de RAI1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a RAI1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAI1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 52 características

    Abnormality of head or neck

    Mostrar mais 39 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RAI1: retinoic acid induced 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rai1

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