Gene
SLC12A1
solute carrier family 12 member 1
- HGNC 10910↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000074803↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6557↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 97,8 kb
- Proteína
- 1099 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380993.8NM_000338.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Síndrome de Bartter
- Síndrome de Bartter Tipo 1Autossómica recessiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC12A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 97,8 kb do gene; 3300 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC12A1
69
posições em SLC12A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 97,8 kb de SLC12A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a SLC12A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC12A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A1: solute carrier family 12 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a1
Dante Labs. Gene SLC12A1: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc12a1
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