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Gene

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Resumo

Localização citogenética
14q31.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 53,3 kb
Proteína
515 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BBS8, RP51
Transcrito MANE Select
ENST00000380656.7NM_144596.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TTC8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TTC8. TTC8 e 5 genes próximos no cromossoma 14, de 88 351 320 a 89 351 319.Cromossoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, fita diretaSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, fita inversaPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, fita diretaZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, fita inversaEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, fita diretaTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, fita inversaFOXN3Diagrama de TTC8: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 88 824 651–88 824 821, 171 basesExão 2: 88 833 693–88 833 722, 30 basesExão 3: 88 839 452–88 839 572, 121 basesExão 4: 88 840 865–88 840 928, 64 basesExão 5: 88 841 037–88 841 196, 160 basesExão 6: 88 841 425–88 841 514, 90 basesExão 7: 88 843 806–88 843 850, 45 basesExão 8: 88 852 971–88 853 056, 86 basesExão 9: 88 857 190–88 857 277, 88 basesExão 10: 88 861 222–88 861 332, 111 basesExão 11: 88 870 059–88 870 198, 140 basesExão 12: 88 871 549–88 871 723, 175 basesExão 13: 88 872 330–88 872 452, 123 basesExão 14: 88 875 026–88 875 109, 84 basesExão 15: 88 877 294–88 877 988, 695 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 53,3 kb do gene; 1548 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TTC8

68

posições em TTC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,3 kb de TTC8, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TTC8: tetratricopeptide repeat domain 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. Gene TTC8: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc8

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