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Gene

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 11,6 kb
Proteína
459 aminoácidos
Também conhecido como
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
Transcrito MANE Select
ENST00000612814.5NM_080669.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Malabsorção Hereditária de Folato

    • Autossómica recessiva
      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Ácido folínico ou levofolinato por via intramuscular (parentérica) em dose elevada, para contornar a absorção intestinal, bloqueia

Como SLC46A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SLC46A1. SLC46A1 e 31 genes próximos no cromossoma 17, de 27 900 427 a 28 900 426.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, fita diretaNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, fita diretaIFT20: 28 328 319–28 335 489, fita inversaTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, fita diretaPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fita inversaVMA12: 28 357 636–28 363 683, fita diretaSEBOX: 28 363 506–28 365 199, fita inversa: 28 364 288–28 368 012, fita inversaSARM1: 28 364 356–28 404 049, fita diretaSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, fita inversaVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, fita inversaSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, fita inversaRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, fita diretaSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, fita diretaFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fita inversaUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, fita inversaPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fita inversaALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fita inversa: 28 580 012–28 614 185, fita inversaBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fita inversaBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fita inversaSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, fita diretaSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fita inversaPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fita inversaRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, fita diretaRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fita inversaNEK8: 28 725 897–28 743 455, fita diretaTRAF4: 28 743 978–28 772 894, fita diretaFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fita inversaFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, fita diretaERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, fita inversaFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, fita inversaDHRS13Diagrama de SLC46A1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 28 394 642–28 399 713, 5072 basesExão 4: 28 400 610–28 400 766, 157 basesExão 3: 28 402 238–28 402 321, 84 basesExão 2: 28 404 616–28 405 468, 853 basesExão 1: 28 405 887–28 406 212, 326 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 11,6 kb do gene; 1380 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC46A1

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar SLC46A1 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições0,6%
  • Teor de GC12%
  • Cobertura de referência0%

10

posições em SLC46A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 11,6 kb de SLC46A1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Características associadas a SLC46A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC46A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC46A1: solute carrier family 46 member 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC46A1: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc46a1

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