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Gene

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Resumo

Localização citogenética
10q25.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 94,1 kb
Proteína
582 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
Transcrito MANE Select
ENST00000369452.9NM_007373.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SHOC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SHOC2. SHOC2 e 6 genes próximos no cromossoma 10, de 110 466 635 a 111 466 634.Cromossoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, fita diretaDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, fita diretaSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, fita diretaRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, fita diretaPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, fita inversaBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, fita diretaSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, fita diretaADRA2ADiagrama de SHOC2: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 110 919 604–110 919 657, 54 basesExão 2: 110 964 125–110 965 061, 937 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 110 985 628–110 985 765, 138 basesExão 4: 111 000 415–111 000 545, 131 basesExão 5: 111 004 606–111 004 794, 189 basesExão 6: 111 007 531–111 007 653, 123 basesExão 7: 111 009 248–111 009 385, 138 basesExão 8: 111 009 713–111 009 830, 118 basesExão 9: 111 011 610–111 013 665, 2056 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 94,1 kb do gene; 1749 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHOC2

6

posições em SHOC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 94,1 kb de SHOC2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

Variantes com página (1)

As variantes de SHOC2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
S2Gc.4A>GExão 2110 964 362Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SHOC2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SHOC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shoc2

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