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Gene

EED

embryonic ectoderm development

Resumo

Localização citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 86 244 753–86 278 810 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 34,1 kb
Proteína
441 aminoácidos
Também conhecido como
WAIT-1, HEED
Transcrito MANE Select
ENST00000263360.11NM_003797.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EED ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EED está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa EED. EED e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 85 761 782 a 86 761 781.Cromossoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbSYTL2: 85 694 224–85 811 182, fita inversaSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, fita diretaCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fita inversaPICALMEED: 86 244 753–86 278 810, fita diretaEEDHIKESHI: 86 302 181–86 346 246, fita diretaHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, fita diretaCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, fita inversaME3Diagrama de EED: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 86 244 753–86 245 343, 591 basesExão 2: 86 250 296–86 250 448, 153 basesExão 3: 86 252 148–86 252 240, 93 basesExão 4: 86 255 222–86 255 287, 66 basesExão 5: 86 256 387–86 256 512, 126 basesExão 6: 86 257 515–86 257 596, 82 basesExão 7: 86 264 172–86 264 263, 92 basesExão 8: 86 266 083–86 266 216, 134 basesExão 9: 86 268 456–86 268 561, 106 basesExão 10: 86 276 980–86 277 138, 159 basesExão 11: 86 277 918–86 277 991, 74 basesExão 12: 86 278 399–86 278 810, 412 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 34,1 kb do gene; 1326 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EED

7

posições em EED onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,1 kb de EED, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

Características associadas a EED

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EED pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EED: embryonic ectoderm development. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eed

Vancouver

Dante Labs. Gene EED: embryonic ectoderm development [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eed

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