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Gene

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Resumo

Localização citogenética
2p25.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 108,8 kb
Proteína
1771 aminoácidos
Também conhecido como
ARMS
Transcrito MANE Select
ENST00000256707.8NM_020738.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ventriculomegalia e Artrogripose Relacionadas com KIDINS220

    • Ventriculomegalia e ArtrogriposeAutossómica recessiva

      Causada por alterações em ambas as cópias do KIDINS220, uma proteína transmembranar nas vias de sinalização neuronal que ajuda a regular o líquido cefalorraquidiano. Uma única nova alteração no KIDINS220 causa uma condição diferente, com paraplegia espástica, deficiência intelectual, nistagmo e obesidade (síndrome SINO).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Cuidados especializados de medicina fetal e aconselhamento quando detetada na gravidez. Os progenitores são geralmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portador para familiares, o aconselhamento genético e as opções para futuras gravidezes.

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

    • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

      Um de 372 genes ligados a este

      Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

Como KIDINS220 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa KIDINS220. KIDINS220 e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 8 283 236 a 9 283 235.Cromossoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2: 8 678 845–8 684 461, fita diretaID2KIDINS220: 8 728 858–8 837 613, fita inversaKIDINS220MBOAT2: 8 852 473–9 003 859, fita inversaMBOAT2ASAP2: 9 206 602–9 405 683, fita diretaASAP2Diagrama de KIDINS220: 30 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 30: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 8 728 858–8 731 982, 3125 basesExão 29: 8 733 444–8 733 680, 237 basesExão 28: 8 734 655–8 734 753, 99 basesExão 27: 8 736 868–8 736 999, 132 basesExão 26: 8 747 145–8 747 201, 57 basesExão 25: 8 747 887–8 748 000, 114 basesExão 24: 8 750 112–8 750 335, 224 basesExão 23: 8 751 466–8 751 644, 179 basesExão 22: 8 770 670–8 770 832, 163 basesExão 21: 8 776 748–8 776 892, 145 basesExão 20: 8 778 639–8 778 727, 89 basesExão 19: 8 778 896–8 779 139, 244 basesExão 18: 8 779 674–8 779 814, 141 basesExão 17: 8 785 741–8 786 030, 290 basesExão 16: 8 786 206–8 786 357, 152 basesExão 15: 8 788 647–8 788 812, 166 basesExão 14: 8 789 880–8 790 059, 180 basesExão 13: 8 791 060–8 791 224, 165 basesExão 12: 8 793 810–8 793 987, 178 basesExão 11: 8 796 771–8 796 869, 99 basesExão 10: 8 798 202–8 798 300, 99 basesExão 9: 8 800 400–8 800 498, 99 basesExão 8: 8 802 930–8 803 127, 198 basesExão 7: 8 806 271–8 806 369, 99 basesExão 6: 8 812 395–8 812 493, 99 basesExão 5: 8 813 237–8 813 335, 99 basesExão 4: 8 817 618–8 817 716, 99 basesExão 3: 8 818 695–8 818 793, 99 basesExão 2: 8 826 986–8 827 129, 144 basesExão 1: 8 837 480–8 837 613, 134 bases3025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 108,8 kb do gene; 5316 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KIDINS220

19Moderado

Grau de dificuldade de sequenciar KIDINS220 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Alguns dos exões de KIDINS220 se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.

O que acresce: a proporção dos exões de KIDINS220 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade4,3%
  • Homologia22%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições1,5%
  • Conteúdo em GC9,7%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

20

posições em KIDINS220 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 108,8 kb de KIDINS220, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (21)

The KIDINS220 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 8
  • Provavelmente patogénica 13
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_020738.4(KIDINS220):c.4499C>G (p.Ser1500Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegiaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4412delinsAAG (p.Ser1471Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4177C>T (p.Gln1393Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3991delinsAGCCCTACACACTCAAC (p.Glu1331fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3504dup (p.Pro1169fs) (opens in a new tab)ventriculomegaly and arthrogryposisPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3415-4A>G (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3395dup (p.His1133fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4448C>G (p.Ser1483Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4417dup (p.Leu1473fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4388C>A (p.Ser1463Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4269del (p.Gly1425fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4213_4216dup (p.Ile1406fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4138C>T (p.Gln1380Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.4013dup (p.Asp1339fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3991G>T (p.Glu1331Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.3960_3963del (p.Ser1320fs) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.2855T>A (p.Leu952Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.2270_2328dup (p.Asp777delinsLysProLeuThrAlaSerLeuArgIleArgGlnGlyTrpTrpSerSerSerMetAspTer) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity and 1 otherProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.876T>G (p.Tyr292Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_020738.4(KIDINS220):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab)spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesityProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KIDINS220

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIDINS220 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIDINS220: kinase D interacting substrate 220. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kidins220

Vancouver

Dante Labs. Gene KIDINS220: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kidins220

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