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Gene

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Resumo

Localização citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 9,6 kb
Proteína
509 aminoácidos
Também conhecido como
TRM5
Símbolos anteriores
KIAA1393
Transcrito MANE Select
ENST00000261249.7NM_020810.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como TRMT5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TRMT5. TRMT5 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 60 476 260 a 61 476 259.Cromossoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, fita inversaC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, fita diretaSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, fita inversaSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, fita inversaSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, fita diretaMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, fita inversaTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, fita diretaSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, fita diretaPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, fita inversaCDC50B: 61 321 954–61 322 034, fita diretaDiagrama de TRMT5: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 60 971 441–60 975 194, 3754 basesExão 4: 60 975 475–60 976 126, 652 basesExão 3: 60 977 514–60 977 638, 125 basesExão 2: 60 979 231–60 979 886, 656 basesExão 1: 60 980 963–60 981 079, 117 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 9,6 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRMT5

5

posições em TRMT5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,6 kb de TRMT5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRMT5: tRNA methyltransferase 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. Gene TRMT5: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trmt5

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