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Gene

TMEM53

transmembrane protein 53

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 44 653 247–44 674 481 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 21,2 kb
Proteína
277 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22353, NET4
Transcrito MANE Select
ENST00000372237.8NM_024587.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMEM53 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMEM53 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TMEM53. TMEM53 e 15 genes próximos no cromossoma 1, de 44 163 864 a 45 163 863.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44 213 427–44 230 038, fita diretaDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fita inversaERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, fita diretaRNF220TMEM53: 44 653 247–44 674 481, fita inversaTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, fita diretaARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, fita diretaKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, fita diretaRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, fita inversaBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, fita diretaPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, fita inversaDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, fita diretaPTCH2: 44 819 154–44 843 253, fita inversaEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, fita inversaEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fita inversaHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fita diretaURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fita inversaZSWIM5Diagrama de TMEM53: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 44 653 247–44 655 209, 1963 basesExão 2: 44 660 174–44 660 295, 122 basesExão 1: 44 674 331–44 674 481, 151 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 21,2 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM53

1

posição em TMEM53 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,2 kb de TMEM53, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM53: transmembrane protein 53. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM53: transmembrane protein 53 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem53

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