Rasgo
Global developmental delay
A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age.
Resumen
- También conocido como
- Delayed cognitive development, Delayed development, Delayed developmental milestones, Delayed intellectual development, Delayed milestones, Delayed psychomotor development, Developmental delay, Developmental delay in early childhood, Developmental delay, global, GDD, Lack of psychomotor development, Motor and developmental delay, Psychomotor delay, Psychomotor development deficiency, Psychomotor development failure, Psychomotor developmental delay
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test1912 genes asociados a Global developmental delay
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Global developmental delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Siempre | En 1 afección |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Siempre | En 1 afección |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Siempre | En 1 afección |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Siempre | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Siempre | En 1 afección |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Siempre | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Siempre | En 1 afección |
| ADD3adducin 3 | Siempre | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Siempre | En 1 afección |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Siempre | En 2 afecciones |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Siempre | En 1 afección |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Siempre | En 1 afección |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Siempre | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 6 afecciones |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Siempre | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Siempre | En 1 afección |
| ANK3ankyrin 3 | Siempre | En 1 afección |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 1872 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| APTXaprataxin | Siempre | En 1 afección |
| AQP4aquaporin 4 | Siempre | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Siempre | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Siempre | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Siempre | En 2 afecciones |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | Siempre | En 4 afecciones |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Siempre | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | Siempre | En 2 afecciones |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Siempre | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Siempre | En 3 afecciones |
| ATG5autophagy related 5 | Siempre | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Siempre | En 1 afección |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Siempre | En 1 afección |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Siempre | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Siempre | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Siempre | En 1 afección |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Siempre | En 2 afecciones |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Siempre | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Siempre | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Siempre | En 2 afecciones |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Siempre | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Siempre | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Siempre | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| BOLA3bolA family member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Siempre | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Siempre | En 1 afección |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Siempre | En 1 afección |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Siempre | En 2 afecciones |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Siempre | En 2 afecciones |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 2 afecciones |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Siempre | En 2 afecciones |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Siempre | En 1 afección |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Siempre | En 1 afección |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Siempre | En 3 afecciones |
| CASP2caspase 2 | Siempre | En 1 afección |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Siempre | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Siempre | En 3 afecciones |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Siempre | En 1 afección |
| CCND2cyclin D2 | Siempre | En 1 afección |
| CCNKcyclin K | Siempre | En 1 afección |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | Siempre | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDC6cell division cycle 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDH11cadherin 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Siempre | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Siempre | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| CENPEcentromere protein E | Siempre | En 2 afecciones |
| CEP104centrosomal protein 104 | Siempre | En 3 afecciones |
| CEP120centrosomal protein 120 | Siempre | En 3 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | Siempre | En 5 afecciones |
| CEP295centrosomal protein 295 | Siempre | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | Siempre | En 3 afecciones |
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CERT1ceramide transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Siempre | En 1 afección |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Siempre | En 1 afección |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Siempre | En 1 afección |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Siempre | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Siempre | En 3 afecciones |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Siempre | En 1 afección |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Siempre | En 1 afección |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Siempre | En 1 afección |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Siempre | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Siempre | En 1 afección |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Siempre | En 1 afección |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Siempre | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Siempre | En 2 afecciones |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| CPLX1complexin 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| CTCFCCCTC-binding factor | Siempre | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Siempre | En 1 afección |
| CUX1cut like homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Siempre | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Siempre | En 1 afección |
| DAP3death associated protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Siempre | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Siempre | En 1 afección |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Siempre | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Siempre | En 1 afección |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Siempre | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Siempre | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Siempre | En 1 afección |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Siempre | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Siempre | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Siempre | En 1 afección |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Siempre | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM1dynamin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 3 afecciones |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Siempre | En 1 afección |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Siempre | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Siempre | En 1 afección |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Siempre | En 1 afección |
| DSG1desmoglein 1 | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Siempre | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Siempre | En 3 afecciones |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Siempre | En 2 afecciones |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | Siempre | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EGFepidermal growth factor | Siempre | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Siempre | En 1 afección |
| EML1EMAP like 1 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 2 afecciones |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Siempre | En 2 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Siempre | En 1 afección |
| ERFETS2 repressor factor | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Siempre | En 1 afección |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC1exosome component 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC8exosome component 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| EXOSC9exosome component 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Siempre | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Siempre | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | Siempre | En 2 afecciones |
| FANCIFA complementation group I | Siempre | En 2 afecciones |
| FANCLFA complementation group L | Siempre | En 2 afecciones |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Siempre | En 2 afecciones |
| FCSKfucose kinase | Siempre | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 6 afecciones |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 3 afecciones |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Siempre | En 4 afecciones |
| FKTNfukutin | Siempre | En 3 afecciones |
| FMN2formin 2 | Siempre | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FOXP1forkhead box P1 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Siempre | En 1 afección |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Siempre | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Siempre | En 1 afección |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Siempre | En 2 afecciones |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Siempre | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Siempre | En 1 afección |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Siempre | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Siempre | En 1 afección |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GLSglutaminase | Siempre | En 2 afecciones |
| GLYCTKglycerate kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Siempre | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Siempre | En 1 afección |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Siempre | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Siempre | En 2 afecciones |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Siempre | En 1 afección |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Siempre | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Siempre | En 1 afección |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Siempre | En 2 afecciones |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Siempre | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | Siempre | En 1 afección |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Siempre | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Siempre | En 1 afección |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Siempre | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Siempre | En 1 afección |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Siempre | En 1 afección |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| HESX1HESX homeobox 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HMGB3high mobility group box 3 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Siempre | En 2 afecciones |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Siempre | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Siempre | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Siempre | En 1 afección |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Siempre | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Siempre | En 2 afecciones |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Siempre | En 3 afecciones |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Siempre | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Siempre | En 1 afección |
| ITPAinosine triphosphatase | Siempre | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Siempre | En 3 afecciones |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| KATNIPkatanin interacting protein | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 2 afecciones |
| KIAA0586KIAA0586 | Siempre | En 3 afecciones |
| KIAA0753KIAA0753 | Siempre | En 3 afecciones |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| KIF26Akinesin family member 26A | Siempre | En 1 afección |
| KIF2Akinesin family member 2A | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| KIFBPkinesin family binding protein | Siempre | En 1 afección |
| KLHL15kelch like family member 15 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Siempre | En 2 afecciones |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Siempre | En 2 afecciones |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 4 afecciones |
| KRT5keratin 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| LAGE3L antigen family member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Siempre | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | Siempre | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| LINS1lines homolog 1 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Siempre | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Siempre | En 2 afecciones |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Siempre | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Siempre | En 2 afecciones |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Siempre | En 6 afecciones |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Siempre | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Siempre | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Siempre | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Siempre | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 5 afecciones |
| MED11mediator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| MED13mediator complex subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MED17mediator complex subunit 17 | Siempre | En 1 afección |
| MED23mediator complex subunit 23 | Siempre | En 1 afección |
| MED27mediator complex subunit 27 | Siempre | En 1 afección |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MID2midline 2 | Siempre | En 1 afección |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Siempre | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 3 afecciones |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Siempre | En 2 afecciones |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Siempre | En 1 afección |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Siempre | En 1 afección |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Siempre | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Siempre | En 1 afección |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Siempre | En 3 afecciones |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | Siempre | En 3 afecciones |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| MYO1Hmyosin IH | Siempre | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Siempre | En 3 afecciones |
| NAPBNSF attachment protein beta | Siempre | En 1 afección |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NAV3neuron navigator 3 | Siempre | En 1 afección |
| NBEAneurobeachin | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 2 afecciones |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NEUROG1neurogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Siempre | En 2 afecciones |
| NFASCneurofascin | Siempre | En 1 afección |
| NFIAnuclear factor I A | Siempre | En 2 afecciones |
| NFIXnuclear factor I X | Siempre | En 2 afecciones |
| NGLY1N-glycanase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NKAPNFKB activating protein | Siempre | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 1 afección |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Siempre | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 2 afecciones |
| NTNG2netrin G2 | Siempre | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NUP133nucleoporin 133 | Siempre | En 2 afecciones |
| NUP214nucleoporin 214 | Siempre | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| OCLNoccludin | Siempre | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 2 afecciones |
| OPHN1oligophrenin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Siempre | En 2 afecciones |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Siempre | En 1 afección |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Siempre | En 1 afección |
| OXR1oxidation resistance 1 | Siempre | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Siempre | En 3 afecciones |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| PCpyruvate carboxylase | Siempre | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| PCDH12protocadherin 12 | Siempre | En 1 afección |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Siempre | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Siempre | En 2 afecciones |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Siempre | En 2 afecciones |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Siempre | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| PHF21APHD finger protein 21A | Siempre | En 2 afecciones |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Siempre | En 1 afección |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Siempre | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Siempre | En 1 afección |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Siempre | En 1 afección |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Siempre | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Siempre | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Siempre | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Siempre | En 2 afecciones |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Siempre | En 1 afección |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Siempre | En 2 afecciones |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Siempre | En 1 afección |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Siempre | En 1 afección |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Siempre | En 2 afecciones |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 3 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Siempre | En 3 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Siempre | En 5 afecciones |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Siempre | En 1 afección |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Siempre | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Siempre | En 3 afecciones |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Siempre | En 2 afecciones |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 2 afecciones |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Siempre | En 1 afección |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Siempre | En 2 afecciones |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Siempre | En 2 afecciones |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Siempre | En 2 afecciones |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Siempre | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Siempre | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| RALARAS like proto-oncogene A | Siempre | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 2 afecciones |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RELNreelin | Siempre | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Siempre | En 3 afecciones |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Siempre | En 2 afecciones |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Siempre | En 1 afección |
| RNASET2ribonuclease T2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Siempre | En 3 afecciones |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Siempre | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Siempre | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Siempre | En 1 afección |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Siempre | En 1 afección |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Siempre | En 1 afección |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Siempre | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SATB2SATB homeobox 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Siempre | En 4 afecciones |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Siempre | En 2 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Siempre | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Siempre | En 1 afección |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Siempre | En 1 afección |
| SERAC1serine active site containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Siempre | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Siempre | En 3 afecciones |
| SETD5SET domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Siempre | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Siempre | En 1 afección |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Siempre | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Siempre | En 2 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Siempre | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | Siempre | En 1 afección |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Siempre | En 1 afección |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Siempre | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Siempre | En 1 afección |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Siempre | En 1 afección |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Siempre | En 1 afección |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Siempre | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Siempre | En 1 afección |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Siempre | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Siempre | En 2 afecciones |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 3 afecciones |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Siempre | En 2 afecciones |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | Siempre | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Siempre | En 1 afección |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | Siempre | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Siempre | En 1 afección |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Siempre | En 2 afecciones |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Siempre | En 2 afecciones |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Siempre | En 2 afecciones |
| SUOXsulfite oxidase | Siempre | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Siempre | En 1 afección |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Siempre | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SYT14synaptotagmin 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Siempre | En 1 afección |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Siempre | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Siempre | En 2 afecciones |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Siempre | En 6 afecciones |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Siempre | En 2 afecciones |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Siempre | En 2 afecciones |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Siempre | En 2 afecciones |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Siempre | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Siempre | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | Siempre | En 1 afección |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Siempre | En 1 afección |
| THAP11THAP domain containing 11 | Siempre | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Siempre | En 1 afección |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| TKTtransketolase | Siempre | En 2 afecciones |
| TLK2tousled like kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Siempre | En 3 afecciones |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Siempre | En 3 afecciones |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Siempre | En 5 afecciones |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Siempre | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Siempre | En 1 afección |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| TNPO2transportin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Siempre | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Siempre | En 2 afecciones |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Siempre | En 1 afección |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Siempre | En 1 afección |
| TPRKBTP53RK binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Siempre | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Siempre | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Siempre | En 2 afecciones |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Siempre | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Siempre | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Siempre | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Siempre | En 1 afección |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Siempre | En 3 afecciones |
| TUBBtubulin beta class I | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Siempre | En 3 afecciones |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Siempre | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Siempre | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Siempre | En 5 afecciones |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Siempre | En 1 afección |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Siempre | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Siempre | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Siempre | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Siempre | En 3 afecciones |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Siempre | En 1 afección |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Siempre | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Siempre | En 3 afecciones |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 3 afecciones |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | Siempre | En 1 afección |
| WDR37WD repeat domain 37 | Siempre | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR45WD repeat domain 45 | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR62WD repeat domain 62 | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR81WD repeat domain 81 | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Siempre | En 2 afecciones |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Siempre | En 1 afección |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Siempre | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Siempre | En 2 afecciones |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Siempre | En 2 afecciones |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Siempre | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Siempre | En 1 afección |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Siempre | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Siempre | En 3 afecciones |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ACTG1actin gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANK1ankyrin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DDCdopa decarboxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GKglycerol kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| H3-3BH3.3 histone B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HCFC1host cell factor C1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| INVSinversin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF14kinesin family member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCPH1microcephalin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NUP107nucleoporin 107 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NUP37nucleoporin 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLXNA1plexin A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TAOK1TAO kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TERCtelomerase RNA component | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AXIN1axin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BTDbiotinidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN15calpain 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD40LGCD40 ligand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDH2cadherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CICcapicua transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC2exosome component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IPO8importin 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MGPmatrix Gla protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MID1midline 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYO5Bmyosin VB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEMFnuclear export mediator factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NINninein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PBX1PBX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRR12proline rich 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RAD51RAD51 recombinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF31ring finger protein 31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STSsteroid sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX3syntaxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TCP1t-complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNRtenascin R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACY1aminoacylase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALBalbumin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARSLarylsulfatase L | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTN1contactin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN1endothelin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXF1forkhead box F1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX1LIM homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTCornithine transcarbamylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PCNTpericentrin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRPH2peripherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS19ribosomal protein S19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNUPNsnurportin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX11syntaxin 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Bsyntaxin 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TALDO1transaldolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT1Wnt family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AQP2aquaporin 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CD109CD109 molecule | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | No registrado | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | No registrado | En 1 afección |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | No registrado | En 1 afección |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | No registrado | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | No registrado | En 1 afección |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | No registrado | En 2 afecciones |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | No registrado | En 1 afección |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | No registrado | En 1 afección |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | No registrado | En 1 afección |
| CENPTcentromere protein T | No registrado | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | No registrado | En 1 afección |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| COASYCoenzyme A synthase | No registrado | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| CORO1Acoronin 1A | No registrado | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | No registrado | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 1 afección |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | No registrado | En 1 afección |
| CRBNcereblon | No registrado | En 1 afección |
| DHFRdihydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | No registrado | En 1 afección |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | No registrado | En 1 afección |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | No registrado | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | No registrado | En 1 afección |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | No registrado | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | No registrado | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | No registrado | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | No registrado | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | No registrado | En 1 afección |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | No registrado | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | No registrado | En 1 afección |
| HLCSholocarboxylase synthetase | No registrado | En 1 afección |
| HNMThistamine N-methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | No registrado | En 1 afección |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | No registrado | En 1 afección |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | No registrado | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | No registrado | En 1 afección |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | No registrado | En 1 afección |
| KDM5Blysine demethylase 5B | No registrado | En 1 afección |
| KIF5Ckinesin family member 5C | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | No registrado | En 1 afección |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | No registrado | En 1 afección |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | No registrado | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | No registrado | En 2 afecciones |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | No registrado | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | No registrado | En 1 afección |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | No registrado | En 1 afección |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | No registrado | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | No registrado | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | No registrado | En 1 afección |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | No registrado | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | No registrado | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| NLGN1neuroligin 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | No registrado | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | No registrado | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | No registrado | En 1 afección |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | No registrado | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | No registrado | En 1 afección |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRKD1protein kinase D1 | No registrado | En 1 afección |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | No registrado | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | No registrado | En 2 afecciones |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | No registrado | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| RORARAR related orphan receptor A | No registrado | En 1 afección |
| RORBRAR related orphan receptor B | No registrado | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | No registrado | En 1 afección |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| SIX2SIX homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | No registrado | En 1 afección |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | No registrado | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | No registrado | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | No registrado | En 1 afección |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | No registrado | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | No registrado | En 1 afección |
| SRP54signal recognition particle 54 | No registrado | En 2 afecciones |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | No registrado | En 1 afección |
| TCF20transcription factor 20 | No registrado | En 1 afección |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | No registrado | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | No registrado | En 1 afección |
| TMEM165transmembrane protein 165 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | No registrado | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | No registrado | En 1 afección |
| TXN2thioredoxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | No registrado | En 1 afección |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | No registrado | En 1 afección |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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