Gene
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165434(abre num novo separador)
- Gene NCBI 283209(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.4
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 68,1 kb
- Proteína
- 622 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ32029, BM32A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PGM2L1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,5 kb dos 68,1 kb do gene; 1869 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PGM2L1
2
posições em PGM2L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 68,1 kb de PGM2L1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.
Características associadas a PGM2L1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PGM2L1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Pointed chin
- Thin red part of the upper lip
- Bulbous nose
- Eye folds
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgm2l1
Dante Labs. Gene PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgm2l1
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