Gene
LAMA1
laminin subunit alpha 1
- HGNC 6481↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101680↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 284217↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18p11.31
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 6 941 742–7 117 797 (GRCh38)
- Exões
- 63 exões ao longo de 176,1 kb
- Proteína
- 3075 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- LAMA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000389658.4NM_005559.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
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Nenhum relatório do Genome Test analisa LAMA1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como LAMA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,6 kb dos 176,1 kb do gene; 9228 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LAMA1
71
posições em LAMA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 176,1 kb de LAMA1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,6 kb de exões.
Características associadas a LAMA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LAMA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA1: laminin subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lama1
Dante Labs. Gene LAMA1: laminin subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lama1
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