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Gene

EXOSC5

exosome component 5

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 11 kb
Proteína
235 aminoácidos
Também conhecido como
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transcrito MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EXOSC5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EXOSC5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa EXOSC5. EXOSC5 e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 40 891 867 a 41 891 866.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, fita diretaCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fita diretaCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fita diretaCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fita diretaCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fita diretaAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fita diretaHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, fita inversaCCDC97: 41 310 149–41 334 014, fita diretaCCDC97: 41 350 853–41 425 001, fita diretaTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fita diretaTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, fita inversaEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, fita inversaEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fita diretaBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fita inversaDMAC2: 41 431 317–41 440 717, fita inversaDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fita diretaCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fita diretaCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fita inversaCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fita inversaCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fita diretaCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaDiagrama de EXOSC5: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 41 386 374–41 386 725, 352 basesExão 5: 41 387 514–41 387 603, 90 basesExão 4: 41 389 765–41 389 905, 141 basesExão 3: 41 391 841–41 391 962, 122 basesExão 2: 41 392 867–41 392 980, 114 basesExão 1: 41 397 181–41 397 359, 179 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 11 kb do gene; 708 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EXOSC5

2

posições em EXOSC5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11 kb de EXOSC5, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC5: exosome component 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gene EXOSC5: exosome component 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exosc5

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