RISCO HEREDITÁRIO
Está na sua família. Agora pode saber se também está nos seus genes.
Muitas doenças graves — do cancro às doenças cardíacas — têm uma base genética que pode ser identificada antes do aparecimento dos sintomas. A sequenciação do genoma completo analisa todo o seu ADN para detetar variantes hereditárias associadas a centenas de doenças, fornecendo-lhe, a si e ao seu médico, informações que permitem tomar medidas concretas.
Cobertura de doenças
Um teste. Cinco categorias essenciais.
O nosso teste de genoma completo analisa variantes nas principais categorias de risco hereditário — sem necessidade de painéis separados.
Cardiovascular
31 relatórios
Doenças que afetam o coração, os vasos sanguíneos (artérias e veias) e o sistema circulatório do corpo.
- Aneurisma da Aorta
- Calcificação Arterial Hereditária
- Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Restritiva
Cancro
43 relatórios
Doenças caracterizadas pelo crescimento descontrolado e pela propagação de células anormais; também designadas por doenças oncológicas.
- Cancro Colorretal e Polipose
- Cancro Gástrico Difuso Hereditário
- Cancro Hereditário da Mama e do Ovário (BRCA1/2)
- Cancro da Próstata Hereditário
Neurológico
183 relatórios
Afeções que afetam o cérebro, a medula espinal e a rede de nervos que controlam o corpo.
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ABCD1)
- Aneurisma Intracraniano Berry
- Angiopatia Amiloide Cerebral
- Anomalias Cerebrais, Neurodegeneração e Disosteosclerose (BANDDOS)
Musculosquelético
121 relatórios
Doenças que afetam os ossos, as articulações, os ligamentos, os tendões e os músculos, com impacto no movimento e na estrutura do corpo.
- Anomalia de Klippel-Feil com Miopatia (MYO18B)
- Artrite Reumatoide
- Artropatias Hereditárias
- Baixa estatura associada ao ACAN
Metabolismo
99 relatórios
Afeções que afetam os processos químicos do organismo responsáveis por converter os alimentos em energia, construir tecidos e eliminar resíduos.
- Acidemia Metilmalónica e Propiónica
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (HTRA2)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (TIMM50)
Cobertura do genoma completo
Variantes identificadas por teste
Relatórios clínicos personalizados
Precisão da sequenciação
Impacto na família
Um resultado para todos os familiares.
Uma descoberta hereditária não diz respeito apenas a si. Quando o seu genoma revela uma variante patogénica, cada familiar em primeiro grau — pais, irmãos, filhos — tem até 50% de probabilidade de ser portador da mesma variante.
Este único dado pode orientar rastreios específicos, uma vigilância mais precoce ou intervenções preventivas para toda a sua família. Um único teste pode proteger uma geração.
O senhor/A senhora
Variante patogénica identificada
Irmãos e pais
50% de probabilidade — recomenda-se a realização de testes específicos
Filhos
50% de probabilidade — permite uma vigilância precoce
Família alargada
O rastreio em cascata pode abranger familiares de 2.º e 3.º grau
O processo
Quatro passos para começar. Sem necessidade de se deslocar a uma clínica.
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