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Gene

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 64 kb
Proteína
739 aminoácidos
Também conhecido como
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
Transcrito MANE Select
ENST00000322652.10NM_015355.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SUZ12 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SUZ12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SUZ12. SUZ12 e 9 genes próximos no cromossoma 17, de 31 469 023 a 32 469 022.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fita diretaRAB11FIP4COPRS: 31 851 871–31 859 291, fita inversaCOPRSUTP6: 31 860 898–31 901 751, fita inversaUTP6SUZ12: 31 937 007–32 001 038, fita diretaSUZ12LRRC37B: 32 007 367–32 053 504, fita diretaLRRC37BRHOT1: 32 142 435–32 253 391, fita diretaRHOT1RHBDL3: 32 265 787–32 338 568, fita diretaRHBDL3C17orf75: 32 324 562–32 350 023, fita inversaC17orf75ZNF207: 32 350 122–32 381 885, fita diretaZNF207PSMD11: 32 444 379–32 483 319, fita diretaPSMD11Diagrama de SUZ12: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 937 007–31 937 520, 514 basesExão 2: 31 940 286–31 940 332, 47 basesExão 3: 31 940 422–31 940 486, 65 basesExão 4: 31 947 617–31 947 685, 69 basesExão 5: 31 966 147–31 966 196, 50 basesExão 6: 31 973 146–31 973 231, 86 basesExão 7: 31 975 482–31 975 713, 232 basesExão 8: 31 976 521–31 976 614, 94 basesExão 9: 31 982 999–31 983 104, 106 basesExão 10: 31 988 320–31 988 497, 178 basesExão 11: 31 993 242–31 993 333, 92 basesExão 12: 31 993 865–31 994 008, 144 basesExão 13: 31 994 564–31 994 721, 158 basesExão 14: 31 995 564–31 995 762, 199 basesExão 15: 31 996 798–31 996 877, 80 basesExão 16: 31 998 658–32 001 038, 2381 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 64 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SUZ12

16

posições em SUZ12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (31%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 64 kb de SUZ12, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. Gene SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/suz12

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