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Gene

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,8 kb
Proteína
401 aminoácidos
Também conhecido como
HB9, HOXHB9, SCRA1
Símbolos anteriores
HLXB9
Transcrito MANE Select
ENST00000252971.11NM_005515.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como MNX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa MNX1. MNX1 e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 156 507 759 a 157 507 758.Cromossoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, fita diretaRNF32LMBR1: 156 668 946–156 893 225, fita inversaLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, fita diretaNOM1MNX1: 157 004 854–157 010 663, fita inversaMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, fita diretaUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, fita diretaDNAJB6Diagrama de MNX1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 157 004 854–157 005 873, 1020 basesExão 2: 157 006 479–157 006 639, 161 basesExão 1: 157 009 660–157 010 663, 1004 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 5,8 kb do gene; 1206 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MNX1

12

posições em MNX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,8 kb de MNX1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. Gene MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mnx1

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