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Gene

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 35,8 kb
Proteína
346 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000393868.7NM_003849.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada

Como SUCLG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SUCLG1. SUCLG1 e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 83 941 404 a 84 941 403.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, fita inversaSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, fita diretaDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, fita inversaTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, fita diretaTMSB10Diagrama de SUCLG1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 84 423 528–84 423 772, 245 basesExão 8: 84 425 415–84 425 603, 189 basesExão 7: 84 431 508–84 431 659, 152 basesExão 6: 84 433 352–84 433 435, 84 basesExão 5: 84 441 047–84 441 104, 58 basesExão 4: 84 441 247–84 441 459, 213 basesExão 3: 84 443 284–84 443 400, 117 basesExão 2: 84 449 649–84 449 752, 104 basesExão 1: 84 459 173–84 459 280, 108 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 35,8 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SUCLG1

23

posições em SUCLG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 35,8 kb de SUCLG1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SUCLG1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SUCLG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. Gene SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/suclg1

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