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Gene

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 28,5 kb
Proteína
1557 aminoácidos
Também conhecido como
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Transcrito MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LTBP4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa LTBP4. LTBP4 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 40 115 594 a 41 115 593.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fita diretaMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fita inversaTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fita inversaCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fita inversaAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fita inversaC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fita diretaPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fita inversaHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fita inversaPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fita inversaSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fita inversaSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fita inversaBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fita diretaSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fita diretaSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, fita diretaLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fita inversaNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fita inversaCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fita diretaITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fita inversaACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fita diretaSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fita diretaMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fita diretaRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fita diretaRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fita diretaEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fita diretaEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fita diretaCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fita inversaCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fita inversaCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fita diretaCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fita diretaCYP2F1Diagrama de LTBP4: 30 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 601 369–40 601 637, 269 basesExão 2: 40 605 035–40 605 226, 192 basesExão 3: 40 605 405–40 605 652, 248 basesExão 4: 40 605 729–40 605 831, 103 basesExão 5: 40 606 233–40 606 307, 75 basesExão 6: 40 606 404–40 606 526, 123 basesExão 7: 40 607 365–40 607 529, 165 basesExão 8: 40 608 220–40 608 369, 150 basesExão 9: 40 608 484–40 608 603, 120 basesExão 10: 40 609 530–40 609 661, 132 basesExão 11: 40 609 746–40 609 871, 126 basesExão 12: 40 610 532–40 610 657, 126 basesExão 13: 40 611 152–40 611 394, 243 basesExão 14: 40 611 859–40 611 984, 126 basesExão 15: 40 612 073–40 612 192, 120 basesExão 16: 40 613 065–40 613 196, 132 basesExão 17: 40 613 404–40 613 529, 126 basesExão 18: 40 613 916–40 614 038, 123 basesExão 19: 40 614 315–40 614 446, 132 basesExão 20: 40 616 889–40 617 020, 132 basesExão 21: 40 617 100–40 617 225, 126 basesExão 22: 40 619 347–40 619 493, 147 basesExão 23: 40 622 401–40 622 667, 267 basesExão 24: 40 622 950–40 623 021, 72 basesExão 25: 40 623 604–40 623 732, 129 basesExão 26: 40 623 936–40 624 082, 147 basesExão 27: 40 625 857–40 626 009, 153 basesExão 28: 40 626 975–40 627 355, 381 basesExão 29: 40 627 705–40 627 857, 153 basesExão 30: 40 629 396–40 629 818, 423 bases1246810121416182022242628305′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 28,5 kb do gene; 4674 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LTBP4

16

posições em LTBP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,5 kb de LTBP4, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gene LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp4

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