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Gene

SMAD2

SMAD family member 2

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 121,7 kb
Proteína
467 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MADR2, JV18-1
Símbolos anteriores
MADH2
Transcrito MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SMAD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SMAD2. SMAD2 e 1 gene próximo no cromossoma 18, de 47 369 808 a 48 369 807.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, fita inversaSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, fita inversaZBTB7CDiagrama de SMAD2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 basesExão 10: 47 845 340–47 845 484, 145 basesExão 9: 47 845 663–47 845 800, 138 basesExão 8: 47 848 475–47 848 687, 213 basesExão 7: 47 851 274–47 851 327, 54 basesExão 6: 47 865 059–47 865 133, 75 basesExão 5: 47 868 323–47 868 457, 135 basesExão 4: 47 869 243–47 869 436, 194 basesExão 3: 47 870 475–47 870 564, 90 basesExão 2: 47 896 521–47 896 809, 289 basesExão 1: 47 930 361–47 930 659, 299 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 34,6 kb dos 121,7 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMAD2

14

posições em SMAD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 121,7 kb de SMAD2, incluindo os intrões, e não apenas os 34,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD2: SMAD family member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gene SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smad2

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