Gene
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000031081(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57514(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.32-q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 126,3 kb
- Proteína
- 1444 aminoácidos
- Também conhecido como
- CDGAP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ARHGAP31 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,3 kb dos 126,3 kb do gene; 4335 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARHGAP31
2
posições em ARHGAP31 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 126,3 kb de ARHGAP31, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.
Características associadas a ARHGAP31
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARHGAP31 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arhgap31
Dante Labs. Gene ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arhgap31
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