Característica
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumo
- Também conhecida como
- Global developmental delay, mild
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test113 genes associados a Mild global developmental delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mild global developmental delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Sempre | Em 2 doenças |
| AMTaminomethyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Sempre | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 73 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALBalbumin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Não registado | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Não registado | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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