Gene
CLN8
CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
- HGNC 2079(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182372(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2055(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8p23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 22,8 kb
- Proteína
- 286 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ39417, TLCD6
- Símbolos anteriores
- EPMR, C8orf61
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331222.6NM_018941.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Lipofuscinose Ceroide Neuronal
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CLN8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,1 kb dos 22,8 kb do gene; 861 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CLN8
68
posições em CLN8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,8 kb de CLN8, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.
Características associadas a CLN8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLN8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Degeneration of cerebellum
- Inability to walk
- Intellectual disability
Mostrar mais 26 características
- Abnormal speech pattern
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of speech
- Motor regression
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- T2 hypointense thalamus
- EEG abnormality
- Grand mal seizures
- Increased neuronal autofluorescent lipopigment
- Irritability
- Mental deterioration
- Restlessness
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cln8
Dante Labs. Gene CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cln8
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