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Gene

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Resumo

Localização citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromossoma 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 79,2 kb
Proteína
374 aminoácidos
Também conhecido como
TEF2, BTBD32
Transcrito MANE Select
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SPOP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SPOP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SPOP. SPOP e 18 genes próximos no cromossoma 17, de 49 138 491 a 50 138 490.Cromossoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, fita diretaB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, fita inversaGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, fita diretaABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, fita inversaPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, fita inversaZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, fita inversaPHB1NGFR: 49 495 286–49 515 020, fita diretaNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, fita diretaNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 097, fita inversaSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fita inversaSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fita inversaFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fita diretaKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fita inversaTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fita diretaDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fita inversaDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fita diretaITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fita diretaPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fita inversaSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fita inversaPPP1R9BDiagrama de SPOP: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 49 598 884–49 600 522, 1639 basesExão 9: 49 601 865–49 602 007, 143 basesExão 8: 49 607 250–49 607 372, 123 basesExão 7: 49 607 874–49 607 929, 56 basesExão 6: 49 611 280–49 611 457, 178 basesExão 5: 49 618 981–49 619 108, 128 basesExão 4: 49 619 234–49 619 385, 152 basesExão 3: 49 621 946–49 622 067, 122 basesExão 2: 49 622 733–49 622 876, 144 basesExão 1: 49 677 933–49 678 097, 165 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 79,2 kb do gene; 1125 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPOP

10

posições em SPOP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,2 kb de SPOP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Características associadas a SPOP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPOP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPOP: speckle type BTB/POZ protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. Gene SPOP: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spop

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