Gene
VMA22
vacuolar ATPase assembly factor VMA22
- HGNC 28178(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136710(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84317(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 130 337 933–130 342 164 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 4,2 kb
- Proteína
- 180 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC12981, FLJ30131, ccp1
- Símbolos anteriores
- CCDC115
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259229.7NM_032357.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como VMA22 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 4,2 kb do gene; 543 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VMA22
2
posições em VMA22 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de VMA22, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a VMA22
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VMA22 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VMA22: vacuolar ATPase assembly factor VMA22. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vma22
Dante Labs. Gene VMA22: vacuolar ATPase assembly factor VMA22 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vma22
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