Gene
SLITRK2
SLIT and NTRK like family member 2
- HGNC 13449↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185985↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84631↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq27.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 145 817 829–145 829 856 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 12 kb
- Proteína
- 845 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1854, CXorf2
- Símbolos anteriores
- SLITL1, TMEM257, CXorf1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335565.6NM_032539.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SLITRK2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,4 kb dos 12 kb do gene; 2538 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SLITRK2
1
posição em SLITRK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 12 kb de SLITRK2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a SLITRK2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLITRK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLITRK2: SLIT and NTRK like family member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slitrk2
Dante Labs. Gene SLITRK2: SLIT and NTRK like family member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slitrk2
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