Gene
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000175866↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10458↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 81 035 151–81 117 434 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 82,3 kb
- Proteína
- 534 aminoácidos
- Também conhecido como
- BAP2, IRSp53, WAML
- Transcrito MANE Select
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como BAIAP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 82,3 kb do gene; 1605 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a BAIAP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BAIAP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Mostrar mais 28 características
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/baiap2
Dante Labs. Gene BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/baiap2
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