HADHA

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

  • Deficiência da Proteína Trifuncional MitocondrialAutossómica recessiva

    Causada por variantes em HADHA ou HADHB, que podem provocar hipoglicemia, problemas cardíacos e hepáticos, degradação muscular e, mais tarde, lesões nervosas.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta condição permite seguir uma alimentação pobre em gorduras de cadeia longa, com suplementos de gorduras de cadeia média, e ter um plano de emergência para situações de doença.

  • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

    Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Agrupamentos mais amplos

• Miocardiopatia Hipertrófica

  • Autossómica dominante

    Um de 62 genes ligados a este

    Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como HADHA está organizado

Os exões representam 2,9 kb dos 54 kb do gene; 2292 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HADHA

Genes associados às mesmas condições

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartilha 2 condições
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartilha 2 condições
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartilha 2 condições
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartilha 2 condições
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partilha 1 condição
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartilha 1 condição
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartilha 1 condição
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
• ALPK3alpha kinase 3Partilha 1 condição
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartilha 1 condição
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partilha 1 condição

Características associadas a HADHA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HADHA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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