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Gene

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Resumo

Localização citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
320 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
P5CR2
Transcrito MANE Select
ENST00000343818.11NM_013328.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 10 (PYCR2)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PYCR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PYCR2. PYCR2 e 14 genes próximos no cromossoma 1, de 225 422 064 a 226 422 063.Cromossoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, fita inversaLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, fita inversaENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, fita diretaSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, fita diretaEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, fita inversaTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, fita inversaLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, fita inversaPYCR2: 225 919 878–225 924 250, fita inversaPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, fita inversaLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, fita inversaSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, fita diretaH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, fita inversaACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, fita diretaMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, fita inversaLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, fita inversaPARP1Diagrama de PYCR2: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 225 919 878–225 920 620, 743 basesExão 6: 225 921 208–225 921 371, 164 basesExão 5: 225 921 552–225 921 644, 93 basesExão 4: 225 921 858–225 922 079, 222 basesExão 3: 225 922 204–225 922 383, 180 basesExão 2: 225 923 701–225 923 771, 71 basesExão 1: 225 924 044–225 924 250, 207 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 4,4 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PYCR2

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posições em PYCR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de PYCR2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. Gene PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pycr2

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