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Gene

TCTN3

tectonic family member 3

Resumo

Localização citogenética
10q24.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 30,5 kb
Proteína
607 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Símbolos anteriores
C10orf61
Transcrito MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TCTN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa TCTN3. TCTN3 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 95 178 664 a 96 178 663.Cromossoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, fita diretaACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, fita inversaPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, fita inversaSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, fita inversaALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, fita inversaTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, fita diretaENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fita diretaCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fita diretaCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fita diretaCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fita diretaZNF518ADiagrama de TCTN3: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 95 663 401–95 664 300, 900 basesExão 13: 95 680 472–95 680 609, 138 basesExão 12: 95 682 651–95 682 804, 154 basesExão 11: 95 683 101–95 683 195, 95 basesExão 10: 95 683 522–95 683 629, 108 basesExão 9: 95 684 499–95 684 624, 126 basesExão 8: 95 685 556–95 685 636, 81 basesExão 7: 95 686 495–95 686 530, 36 basesExão 6: 95 687 044–95 687 159, 116 basesExão 5: 95 687 247–95 687 355, 109 basesExão 4: 95 687 592–95 687 719, 128 basesExão 3: 95 692 920–95 693 038, 119 basesExão 2: 95 693 353–95 693 476, 124 basesExão 1: 95 693 644–95 693 927, 284 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 30,5 kb do gene; 1824 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCTN3

55

posições em TCTN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,5 kb de TCTN3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TCTN3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCTN3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 33 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TCTN3: tectonic family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gene TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tctn3

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