Gene
NSUN2
NOP2/Sun RNA methyltransferase 2
- HGNC 25994(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000037474(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54888(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.31
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 6 599 239–6 633 044 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 33,8 kb
- Proteína
- 767 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
- Símbolos anteriores
- MRT5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264670.11NM_017755.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como NSUN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 33,8 kb do gene; 2304 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NSUN2
17
posições em NSUN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 33,8 kb de NSUN2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a NSUN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NSUN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Full upper lip
- Long face
- Monobrow
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Wide based walk
- Epilepsy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NSUN2: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsun2
Dante Labs. Gene NSUN2: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsun2
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