Gene
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000077152(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29089(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 10,3 kb
- Proteína
- 197 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- HSPC150, FANCT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Anemia de Fanconi
- Autossómica recessiva
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como UBE2T está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 10,3 kb do gene; 594 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UBE2T
2
posições em UBE2T onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,3 kb de UBE2T, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a UBE2T
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UBE2T pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 4 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UBE2T: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ube2t
Dante Labs. Gene UBE2T: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ube2t
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