Gene
MFSD2A
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
- HGNC 25897(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168389(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84879(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 39 955 145–39 969 956 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 14,8 kb
- Proteína
- 530 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ14490, SLC59A1
- Símbolos anteriores
- MFSD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372811.10NM_032793.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MFSD2A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 14,8 kb do gene; 1593 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MFSD2A
1
posição em MFSD2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,8 kb de MFSD2A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a MFSD2A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MFSD2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MFSD2A: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mfsd2a
Dante Labs. Gene MFSD2A: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mfsd2a
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