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Gene

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 30 898 986–30 906 238 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,3 kb
Proteína
360 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22729
Símbolos anteriores
C17orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000581216.6NM_024683.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como TEFM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TEFM. TEFM e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 30 402 612 a 31 402 611.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30 378 545–30 469 989, fita diretaCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, fita diretaGOSR1CRLF3: 30 769 388–30 824 746, fita inversaCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, fita diretaATAD5TEFM: 30 898 986–30 906 238, fita inversaTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, fita diretaADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, fita diretaRNF135NF1: 31 094 883–31 382 116, fita diretaNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, fita inversaOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, fita inversaEVI2B: 31 305 213–31 318 831, fita inversaEVI2A: 31 316 410–31 321 754, fita inversaRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fita diretaRAB11FIP4Diagrama de TEFM: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 4: 30 898 986–30 899 606, 621 basesExão 3: 30 900 413–30 900 562, 150 basesExão 2: 30 904 066–30 904 529, 464 basesExão 1: 30 906 168–30 906 238, 71 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 7,3 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. Gene TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tefm

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