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Gene

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Resumo

Localização citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 34,3 kb
Proteína
496 aminoácidos
Também conhecido como
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transcrito MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações dos Transportadores e do Metabolismo da Tiamina

    • Perturbações do Transporte e do Metabolismo da TiaminaAutossómica recessiva

      Defeitos hereditários nos transportadores de tiamina ou na sua ativação, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, que podem provocar anemia, diabetes e perda auditiva ou episódios de disfunção cerebral grave.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a alteração permite iniciar cedo o tratamento com tiamina em dose elevada e, quando indicado, com biotina, o que pode prevenir ou reduzir complicações graves em várias destas perturbações.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SLC19A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SLC19A3. SLC19A3 e 16 genes próximos no cromossoma 2, de 227 200 896 a 228 200 895.Cromossoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, fita diretaCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fita diretaMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, fita inversaTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, fita inversaSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fita diretaAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fita diretaSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fita diretaSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, fita inversaSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fita diretaSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fita diretaSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, fita inversaSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, fita inversaSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fita diretaSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, fita diretaSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, fita diretaCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, fita diretaDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, fita inversaSPHKAPDiagrama de SLC19A3: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 227 683 763–227 687 573, 3811 basesExão 5: 227 688 166–227 688 307, 142 basesExão 4: 227 695 889–227 696 081, 193 basesExão 3: 227 698 736–227 699 564, 829 basesExão 2: 227 702 169–227 702 320, 152 basesExão 1: 227 717 943–227 718 028, 86 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 34,3 kb do gene; 1491 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC19A3

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar SLC19A3 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0,3%
  • Homologia0%
  • Repetições3,4%
  • Teor de GC1,7%
  • Cobertura de referência0%

74

posições em SLC19A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 34,3 kb de SLC19A3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC19A3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC19A3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a3

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