Gene
CDT1
chromatin licensing and DNA replication factor 1
- HGNC 24576↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167513↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 81620↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 88 803 789–88 809 258 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 5,5 kb
- Proteína
- 546 aminoácidos
- Também conhecido como
- DUP, RIS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301019.9NM_030928.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa CDT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CDT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 5,5 kb do gene; 1641 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDT1
8
posições em CDT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de CDT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a CDT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Receding chin
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDT1: chromatin licensing and DNA replication factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdt1
Dante Labs. Gene CDT1: chromatin licensing and DNA replication factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdt1
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