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Gene

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Resumo

Localização citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
525 aminoácidos
Também conhecido como
VGAT, bA122O1.1
Símbolos anteriores
VIAAT
Transcrito MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como SLC32A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SLC32A1. SLC32A1 e 10 genes próximos no cromossoma 20, de 38 226 929 a 39 226 928.Cromossoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, fita inversaKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, fita diretaBPILBP: 38 346 076–38 378 131, fita diretaLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, fita diretaRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, fita diretaADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, fita diretaARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, fita diretaSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, fita diretaACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, fita diretaPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, fita diretaSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, fita diretaDHX35Diagrama de SLC32A1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 38 724 486–38 725 114, 629 basesExão 2: 38 727 452–38 729 372, 1921 bases125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,6 kb dos 4,9 kb do gene; 1578 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc32a1

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