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Gene

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Resumo

Localização citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 80,5 kb
Proteína
648 aminoácidos
Também conhecido como
Raf-1, c-Raf, CRAF
Transcrito MANE Select
ENST00000251849.9NM_002880.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como RAF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa RAF1. RAF1 e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 12 123 859 a 13 123 858.Cromossoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, fita diretaSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fita inversaTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fita diretaPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, fita diretaTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fita inversaMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fita diretaMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, fita inversaRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fita inversaTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fita diretaCAND2: 12 825 768–12 871 919, fita diretaRPL32: 12 834 467–12 841 587, fita inversaRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, fita inversaIQSEC1Diagrama de RAF1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 12 583 601–12 584 657, 1057 basesExão 16: 12 584 847–12 584 981, 135 basesExão 15: 12 585 122–12 585 253, 132 basesExão 14: 12 585 681–12 585 799, 119 basesExão 13: 12 587 591–12 587 637, 47 basesExão 12: 12 590 798–12 590 974, 177 basesExão 11: 12 591 708–12 591 792, 85 basesExão 10: 12 599 691–12 599 808, 118 basesExão 9: 12 600 152–12 600 279, 128 basesExão 8: 12 600 388–12 600 415, 28 basesExão 7: 12 604 136–12 604 289, 154 bases. 2 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 12 606 201–12 606 299, 99 basesExão 5: 12 608 766–12 608 923, 158 basesExão 4: 12 609 233–12 609 335, 103 basesExão 3: 12 611 950–12 612 062, 113 basesExão 2: 12 618 515–12 618 747, 233 basesExão 1: 12 663 813–12 664 117, 305 bases171015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 80,5 kb do gene; 1947 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RAF1

28

posições em RAF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 80,5 kb de RAF1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Variantes com página (2)

As variantes de RAF1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
P261Sc.781C>TExão 712 604 189Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
S257Lc.770C>TExão 712 604 200Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RAF1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 20 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. Gene RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/raf1

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