Gene
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000121741↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7750↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q12.11
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 19 958 727–20 089 115 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 130,4 kb
- Proteína
- 1377 aminoácidos
- Também conhecido como
- RAMP, FIM, MYM
- Símbolos anteriores
- ZNF198
- Transcrito MANE Select
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como ZMYM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 130,4 kb do gene; 4134 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZMYM2
43
posições em ZMYM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 130,4 kb de ZMYM2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.
Características associadas a ZMYM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZMYM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Mostrar mais 4 características
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zmym2
Dante Labs. Gene ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zmym2
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