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Gene

LONP1

lon peptidase 1, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 28,3 kb
Proteína
959 aminoácidos
Também conhecido como
LonHS, hLON, PIM1
Símbolos anteriores
PRSS15
Transcrito MANE Select
ENST00000360614.8NM_004793.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LONP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LONP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa LONP1. LONP1 e 24 genes próximos no cromossoma 19, de 5 205 990 a 6 205 989.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbPTPRS: 5 158 495–5 340 941, fita inversaPTPRSZNRF4: 5 455 417–5 456 856, fita diretaZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, fita inversaTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, fita inversaSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, fita diretaSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, fita diretaRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, fita inversaMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, fita diretaHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 146, fita inversaLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, fita diretaCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, fita inversaPRR22: 5 784 005–5 785 619, fita inversaDUS3L: 5 784 832–5 791 225, fita inversaDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, fita diretaNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, fita inversaFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, fita inversaFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, fita inversaFUT5: 5 866 171–5 903 787, fita inversaNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, fita inversaNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, fita diretaVMAC: 5 904 841–5 914 707, fita diretaCAPS: 5 912 339–5 916 211, fita diretaRANBP3: 5 916 138–5 978 288, fita inversaRFX2: 5 993 164–6 199 572, fita inversaRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fita diretaACSBG2Diagrama de LONP1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 691 834–5 692 208, 375 basesExão 17: 5 693 298–5 693 462, 165 basesExão 16: 5 693 552–5 693 769, 218 basesExão 15: 5 694 387–5 694 552, 166 basesExão 14: 5 694 761–5 694 901, 141 basesExão 13: 5 696 054–5 696 170, 117 basesExão 12: 5 696 249–5 696 371, 123 basesExão 11: 5 696 670–5 696 757, 88 basesExão 10: 5 699 027–5 699 205, 179 basesExão 9: 5 700 789–5 700 927, 139 basesExão 8: 5 705 772–5 705 992, 221 basesExão 7: 5 707 060–5 707 143, 84 basesExão 6: 5 707 697–5 707 826, 130 basesExão 5: 5 708 342–5 708 403, 62 basesExão 4: 5 711 771–5 712 002, 232 basesExão 3: 5 713 134–5 713 253, 120 basesExão 2: 5 714 183–5 714 271, 89 basesExão 1: 5 719 704–5 720 146, 443 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 28,3 kb do gene; 2880 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LONP1

7

posições em LONP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de LONP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lonp1

Vancouver

Dante Labs. Gene LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lonp1

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