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Gene

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 16,7 kb
Proteína
840 aminoácidos
Também conhecido como
LZTR-1, BTBD29
Transcrito MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neurofibromatose

    • Autossómica dominante

      Uma síndrome neoplásica hereditária em que se desenvolvem tumores no sistema nervoso. Costumam reconhecer-se três tipos principais, embora existam outras formas com etiologia incerta.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Correlação genótipo-fenótipo, terapêutica com inibidores de MEK para neurofibromas plexiformes não operáveis, vigilância tumoral, rastreio em cascata

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como LZTR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa LZTR1. LZTR1 e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 20 490 665 a 21 490 664.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, fita inversaKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fita diretaMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, fita inversaPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, fita diretaSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, fita diretaSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fita diretaCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fita diretaAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, fita diretaLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, fita inversaTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, fita inversaLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, fita inversaP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fita diretaSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, fita inversaLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fita diretaFAM246A: 21 360 601–21 361 299, fita inversaFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, fita diretaRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, fita diretaHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, fita diretaTMEM191CDiagrama de LZTR1: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 20 982 297–20 982 571, 275 basesExão 2: 20 983 027–20 983 089, 63 basesExão 3: 20 985 841–20 985 897, 57 basesExão 4: 20 987 504–20 987 583, 80 basesExão 5: 20 988 010–20 988 118, 109 basesExão 6: 20 988 789–20 988 872, 84 basesExão 7: 20 989 625–20 989 682, 58 basesExão 8: 20 990 386–20 990 525, 140 basesExão 9: 20 991 628–20 991 829, 202 basesExão 10: 20 992 214–20 992 369, 156 basesExão 11: 20 992 794–20 992 904, 111 basesExão 12: 20 993 662–20 993 754, 93 basesExão 13: 20 993 924–20 994 019, 96 basesExão 14: 20 994 104–20 994 269, 166 basesExão 15: 20 994 558–20 994 727, 170 basesExão 16: 20 994 870–20 995 026, 157 basesExão 17: 20 995 746–20 995 872, 127 basesExão 18: 20 995 963–20 996 112, 150 basesExão 19: 20 996 696–20 996 801, 106 basesExão 20: 20 996 886–20 996 966, 81 basesExão 21: 20 997 232–20 999 032, 1801 bases12468101214161820215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 16,7 kb do gene; 2523 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LZTR1

552

posições em LZTR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 16,7 kb de LZTR1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a LZTR1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LZTR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. Gene LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lztr1

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