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Gene

DLG3

discs large MAGUK scaffold protein 3

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 70 444 835–70 505 490 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 60,7 kb
Proteína
817 aminoácidos
Também conhecido como
NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
Transcrito MANE Select
ENST00000374360.8NM_021120.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DLG3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa DLG3. DLG3 e 15 genes próximos no cromossoma X, de 69 975 163 a 70 975 162.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69 616 067–70 039 472, fita diretaEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, fita inversaAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, fita diretaOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, fita diretaIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, fita diretaDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, fita inversaAWAT1: 70 234 655–70 240 659, fita diretaP2RY4: 70 258 166–70 260 204, fita inversaP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, fita diretaARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, fita diretaRAB41KIF4A: 70 290 021–70 420 924, fita diretaKIF4AGDPD2: 70 423 031–70 433 710, fita diretaGDPD2DLG3: 70 444 835–70 505 490, fita diretaDLG3TEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12Diagrama de DLG3: 19 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 70 444 835–70 445 558, 724 basesExão 2: 70 448 913–70 448 963, 51 basesExão 3: 70 449 359–70 449 483, 125 basesExão 4: 70 449 690–70 449 859, 170 basesExão 5: 70 450 169–70 450 305, 137 basesExão 6: 70 450 639–70 450 783, 145 basesExão 7: 70 451 867–70 452 026, 160 basesExão 8: 70 453 637–70 453 793, 157 basesExão 9: 70 454 214–70 454 316, 103 basesExão 10: 70 479 150–70 479 264, 115 basesExão 11: 70 492 107–70 492 283, 177 basesExão 12: 70 492 521–70 492 596, 76 basesExão 13: 70 495 408–70 495 453, 46 basesExão 14: 70 498 520–70 498 570, 51 basesExão 15: 70 499 176–70 499 277, 102 basesExão 16: 70 499 877–70 500 049, 173 basesExão 17: 70 500 471–70 500 580, 110 basesExão 18: 70 500 898–70 500 989, 92 basesExão 19: 70 502 163–70 505 490, 3328 bases151015195′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6 kb dos 60,7 kb do gene; 2454 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DLG3

    18

    posições em DLG3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 60,7 kb de DLG3, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DLG3: discs large MAGUK scaffold protein 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dlg3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DLG3: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dlg3

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