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Gene

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
3q26.32
Coordenadas
Cromossoma 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 91,7 kb
Proteína
1068 aminoácidos
Também conhecido como
PI3K
Transcrito MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PIK3CA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PIK3CA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PIK3CA. PIK3CA e 12 genes próximos no cromossoma 3, de 178 694 225 a 179 694 224.Cromossoma 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, fita diretaKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, fita diretaZMAT3: 178 958 103–179 072 323, fita inversaZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, fita diretaPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, fita inversaKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, fita diretaZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, fita diretaMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, fita inversaGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, fita diretaACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, fita inversaMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, fita diretaNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, fita diretaUSP13: 179 652 730–179 804 368, fita diretaUSP13Diagrama de PIK3CA: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 179 148 357–179 148 603, 247 basesExão 2: 179 198 750–179 199 177, 428 basesExão 3: 179 199 690–179 199 899, 210 basesExão 4: 179 201 290–179 201 540, 251 basesExão 5: 179 203 544–179 203 789, 246 basesExão 6: 179 204 503–179 204 588, 86 basesExão 7: 179 209 595–179 209 700, 106 basesExão 8: 179 210 186–179 210 338, 153 basesExão 9: 179 210 431–179 210 565, 135 basesExão 10: 179 218 210–179 218 334, 125 basesExão 11: 179 219 196–179 219 277, 82 basesExão 12: 179 219 571–179 219 735, 165 basesExão 13: 179 219 949–179 220 052, 104 basesExão 14: 179 220 986–179 221 157, 172 basesExão 15: 179 224 081–179 224 187, 107 basesExão 16: 179 224 700–179 224 821, 122 basesExão 17: 179 225 962–179 226 040, 79 basesExão 18: 179 229 272–179 229 442, 171 basesExão 19: 179 230 004–179 230 121, 118 basesExão 20: 179 230 225–179 230 376, 152 basesExão 21: 179 234 094–179 240 093, 6000 bases15101520215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,3 kb dos 91,7 kb do gene; 3207 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIK3CA

73

posições em PIK3CA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

11 delas (15%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (11 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 91,7 kb de PIK3CA, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gene PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pik3ca

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