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Gene

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Resumo

Localização citogenética
17p12
Coordenadas
Cromossoma 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 29,6 kb
Proteína
380 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20343, MGC19520
Transcrito MANE Select
ENST00000261647.10NM_017775.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como TTC19 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TTC19. TTC19 e 16 genes próximos no cromossoma 17, de 15 514 614 a 16 514 613.Cromossoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, fita inversaTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, fita inversaTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, fita inversaFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, fita inversaTRIM16: 15 627 950–15 684 311, fita inversaTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, fita diretaZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, fita diretaZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, fita diretaTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, fita diretaADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, fita inversaZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, fita diretaTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, fita inversaNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, fita diretaPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, fita inversaCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, fita diretaUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, fita diretaTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, fita inversaLRRC75ADiagrama de TTC19: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 15 999 824–16 000 032, 209 basesExão 2: 16 000 118–16 000 245, 128 basesExão 3: 16 001 915–16 002 025, 111 basesExão 4: 16 002 793–16 002 831, 39 basesExão 5: 16 003 831–16 003 887, 57 basesExão 6: 16 004 201–16 004 262, 62 basesExão 7: 16 006 474–16 006 568, 95 basesExão 8: 16 025 017–16 025 171, 155 basesExão 9: 16 026 540–16 026 702, 163 basesExão 10: 16 027 374–16 029 404, 2031 bases15105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 29,6 kb do gene; 1143 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TTC19

    18

    posições em TTC19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 29,6 kb de TTC19, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc19

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