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Gene

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 12,8 kb
Proteína
450 aminoácidos
Também conhecido como
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Símbolos anteriores
FEOM3
Transcrito MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Fibrose Congénita dos Músculos Extraoculares

      Grupo de condições, causadas por alterações em genes como KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, em que os movimentos oculares são restringidos e as pálpebras costumam cair desde o nascimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica a condição, pode orientar o planeamento de cirurgias aos músculos dos olhos e às pálpebras e informa o risco de recorrência.

Como TUBB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa TUBB3. TUBB3 e 20 genes próximos no cromossoma 16, de 89 429 720 a 90 429 719.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fita inversaANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, fita diretaSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fita diretaRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fita diretaCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fita diretaDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fita inversaCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fita diretaSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fita diretaCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fita inversaSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fita inversaVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fita diretaZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fita inversaFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fita diretaSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fita diretaTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fita diretaMC1R: 89 919 165–89 936 092, fita diretaTUBB3: 89 923 342–89 936 097, fita diretaTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fita diretaDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fita inversaDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fita diretaDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, fita inversaPRDM7Diagrama de TUBB3: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 923 342–89 923 458, 117 basesExão 2: 89 932 571–89 932 679, 109 basesExão 3: 89 933 468–89 933 578, 111 basesExão 4: 89 934 729–89 936 097, 1369 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 12,8 kb do gene; 1353 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBB3

33

posições em TUBB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

28 delas (85%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 12,8 kb de TUBB3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB3: tubulin beta 3 class III. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tubb3

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