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Gene

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Resumo

Localização citogenética
7p21.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 32,1 kb
Proteína
274 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MGC33727, FLJ11273
Transcrito MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 16 (TMEM106B)Autossómica dominante

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TMEM106B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TMEM106B. TMEM106B e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 11 727 331 a 12 727 330.Cromossoma 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, fita inversaTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, fita diretaTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, fita inversaVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, fita diretaC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, fita diretaSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, fita diretaARL4ADiagrama de TMEM106B: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 12 211 294–12 211 425, 132 basesExão 2: 12 214 809–12 215 027, 219 basesExão 3: 12 218 458–12 218 521, 64 basesExão 4: 12 224 226–12 224 385, 160 basesExão 5: 12 229 679–12 229 819, 141 basesExão 6: 12 230 389–12 230 438, 50 basesExão 7: 12 231 062–12 231 115, 54 basesExão 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,4 kb dos 32,1 kb do gene; 825 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM106B

1

posição em TMEM106B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,1 kb de TMEM106B, incluindo os intrões, e não apenas os 12,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM106B: transmembrane protein 106B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem106b

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