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Gene

ERI1

exoribonuclease 1

Resumo

Localização citogenética
8p23.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 30,4 kb
Proteína
349 aminoácidos
Também conhecido como
3'HEXO
Símbolos anteriores
THEX1
Transcrito MANE Select
ENST00000250263.8NM_153332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ERI1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ERI1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ERI1. ERI1 e 3 genes próximos no cromossoma 8, de 8 518 118 a 9 518 117.Cromossoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, fita diretaCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, fita inversaMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, fita diretaERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, fita inversaPPP1R3BDiagrama de ERI1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 002 897–9 003 171, 275 basesExão 2: 9 007 970–9 008 148, 179 basesExão 3: 9 011 542–9 011 752, 211 basesExão 4: 9 016 322–9 016 405, 84 basesExão 5: 9 018 297–9 018 406, 110 basesExão 6: 9 020 350–9 020 464, 115 basesExão 7: 9 029 792–9 033 338, 3547 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 30,4 kb do gene; 1050 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERI1

10

posições em ERI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,4 kb de ERI1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERI1: exoribonuclease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. Gene ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eri1

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