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Michelle
Uma paciente que beneficiou verdadeiramente — e conseguiu melhorar significativamente a sua saúde depois de ter o seu genoma sequenciado.
Resultados
Três mil milhões de letras.
Uma que mudou tudo.
Famílias que já não tinham mais exames a que recorrer. Em cada caso, a resposta já estava lá, num único segmento do seu próprio genoma. Estas são as suas histórias, contadas a par da letra que as explicou.
01 · SÍNDROME GENÉTICA RARA
RUNX1
Duas condições detetadas num único teste
Cromossoma 21 · e uma segunda descoberta compatível com a síndrome de Noonan
“Nunca tinham associado os dados até agora, quando viram o relatório da Dante Labs.”
Thomas, Escócia · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Duas variantes distintas, nenhuma delas detetada em exames anteriores. Ambas aceites pelo serviço de genética do NHS.
Antes
Thomas consultou vários especialistas, um após outro. Cada um identificou apenas uma parte de um quadro complexo; nenhum dos testes de painel direcionados conseguiu explicá-lo na íntegra, e todas as consultas de referenciação tiveram resultados inconclusivos.
O teste
Encomendou ele próprio um Dante Genome Test e levou os resultados ao serviço de genética do NHS, em Glasgow. Ao analisar o genoma completo, em vez de um painel, a equipa clínica detetou simultaneamente duas situações: variantes compatíveis com a síndrome de Noonan e uma deficiência de RUNX1 associada a um risco hereditário de leucemia.
O que mudou
Ambas as conclusões foram aceites pelo NHS. Pela primeira vez, as equipas de cardiologia e hematologia estavam a seguir o mesmo plano de cuidados.
Dados aceites pelo serviço de genética do NHS no Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. A equipa do NHS tomou medidas clínicas. A Dante produziu os dados genómicos. Este é um resultado documentado numa instituição identificada, não um endosso por parte do NHS.
02 · EPILEPSIA INFANTIL
SLC2A1
Uma intervenção alimentar que mudou tudo
Cromossoma 1 · o gene do transportador que leva a glicose até ao cérebro
“O diagnóstico mudou a nossa vida. Hoje, a minha filha tem uma vida melhor.”
Angela, mãe
Uma variante patogénica que confirmou a síndrome de deficiência de GLUT-1. O cérebro dela não estava a receber o combustível de que precisava.
Antes
A filha de Angela tinha quatro anos. As crises epiléticas não respondiam aos anticonvulsivantes, e os exames convencionais para a epilepsia não conseguiam determinar a causa.
O teste
A sequenciação do genoma completo identificou uma variante patogénica no gene SLC2A1. O diagnóstico foi síndrome de deficiência de GLUT-1: a glicose não estava a chegar eficazmente ao cérebro da doente.
O que mudou
O tratamento não foi um medicamento. Para a deficiência de GLUT-1, a intervenção de primeira linha estabelecida é uma dieta cetogénica, que fornece ao cérebro uma fonte de energia que este consegue utilizar. As crises epiléticas diminuíram significativamente.
A identificação da causa metabólica permitiu uma intervenção alimentar. Todas as decisões clínicas foram tomadas pelos médicos responsáveis pelo tratamento.
03 · CANCRO DA MAMA
2019 → 2021
Dados genómicos que chegaram antes do diagnóstico
Sequenciado dois anos antes do diagnóstico que viria a fundamentar
“Dois anos antes do meu diagnóstico, já tinha sequenciado o meu genoma.”
Jennifer
Uma incompatibilidade farmacogenómica com o protocolo de quimioterapia padrão, identificada antes do início do tratamento.
Antes
Em 2019, não havia nada de errado. Jennifer sequenciou o seu genoma sem qualquer motivo clínico; queria apenas obter um retrato completo da sua própria composição genética.
O teste
Em 2021, foi-lhe diagnosticado cancro da mama. Os dados farmacogenómicos de que já dispunha sinalizaram uma incompatibilidade com o protocolo de quimioterapia padrão que a sua equipa de oncologia se preparava para utilizar.
O que mudou
A sua equipa optou por uma alternativa desde o primeiro dia, sem experimentar primeiro um protocolo que poderia não ter resultado e sem perder o tempo que isso teria implicado.
Os dados genómicos preexistentes contribuíram para fundamentar a decisão de tratamento. A equipa de oncologia tomou a decisão clínica final.
04 · DOENÇA NEUROLÓGICA
GJC2
Um nome para aquilo que ninguém conseguia explicar
Cromossoma 1 · uma mutação missense homozigótica
“Finalmente, tínhamos algo de concreto — um nome, uma causa, uma razão.”
A família de Zarnish
Um diagnóstico molecular definitivo de leucodistrofia, após anos de exames que não permitiram identificar a doença.
Antes
Desde a infância, Zarnish apresentava dificuldades motoras e sinais clínicos visíveis. Anos de exames de ressonância magnética e consultas com especialistas não permitiram chegar a uma conclusão, e os testes genéticos anteriores não revelaram nada que permitisse tomar medidas.
O teste
A sequenciação do genoma completo identificou uma mutação missense homozigótica no gene GJC2, permitindo um diagnóstico molecular definitivo: leucodistrofia.
O que mudou
Com o diagnóstico confirmado, foi possível definir um percurso de cuidados direcionado, recorrer a serviços de apoio especializados e planear uma intervenção precoce. Pela primeira vez, havia algo de concreto.
A base genética foi estabelecida e a equipa clínica desenvolveu um plano de cuidados direcionado.
05 · SURDEZ CONGÉNITA
GJB2
Uma resposta aos doze meses
Cromossoma 13 · uma variante homozigótica patogénica
“Ao fim de doze meses, tínhamos uma resposta. Podíamos finalmente avançar.”
A família de Leon
Síndrome de Bart-Pumphrey, confirmada aos doze meses, dentro do período em que a intervenção precoce é mais importante.
Antes
O rastreio neonatal e a avaliação audiológica confirmaram que Leon era surdo. Aos doze meses, ainda não tinha sido identificada qualquer causa.
O teste
A sequenciação do genoma completo revelou uma variante homozigótica patogénica no gene GJB2, confirmando o diagnóstico de síndrome de Bart-Pumphrey.
O que mudou
Um diagnóstico molecular precoce permitiu iniciar a intervenção audiológica e no desenvolvimento numa fase crítica, dentro de uma janela de oportunidade que se fecha nos primeiros anos da infância e que, de outro modo, teria sido perdida.
A identificação precoce permitiu uma intervenção durante uma fase crítica do desenvolvimento.
Outras pessoas que nos escreveram
Histórias mais breves, contadas pelas próprias pessoas.
"Salvam vidas."
"Depois de ver a utilidade dos vossos relatórios e de me ter sido diagnosticada a síndrome do QT longo, encomendei mais 3 kits de teste para familiares. Apesar da minha má experiência inicial com a Dante, fico satisfeito por ter continuado convosco, pois os meus resultados poderão mesmo salvar a vida de alguém da minha família, uma vez que esta é a primeira vez que a KCNQ1 foi identificada."
"Depois de anos a tentar descobrir o que se passava comigo e com os meus filhos, graças à Dante Labs temos agora uma resposta. Os nossos sintomas correspondem aos resultados. Estamos na Austrália e aguardamos agora a consulta de especialistas."
"Recebemos esta manhã o nosso relatório personalizado sobre doenças raras. É exatamente aquilo de que precisávamos. Os resultados parecem ser muito úteis e são mais abrangentes do que os que obtivemos no nosso próprio sistema de saúde."
Em vídeo
Pessoas que escolheram dar a cara.
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Yousef Al-Refaee
Após dez anos de interesse pela genética, finalmente sequenciou todo o seu genoma — e encontrou o que procurava.
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Juno Bartsch
Uma doença crónica não diagnosticada. Sem antecedentes familiares que pudessem servir de referência. A Dante Labs ajudou a identificar as causas genéticas subjacentes aos sintomas dela.
Partilhado com autorização. Estas são experiências pessoais, não alegações clínicas.
As suas letras já estão escritas.
Um único kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma é lido com a profundidade utilizada pelos médicos para fins de diagnóstico, com relatórios que permitem ao seu médico tomar medidas. Os seus dados continuam a pertencer-lhe e são novamente analisados à medida que a ciência evolui.
Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
- Certificação CLIA
- Acreditado pelo CAP
- Laboratório médico ISO 15189
- Classificado segundo o ACMG
- HIPAA e RGPD
- Mais de 100 000 genomas sequenciados