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Gene

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 18,5 kb
Proteína
1239 aminoácidos
Também conhecido como
POLG1, POLGA
Transcrito MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Espectro Ataxia-Neuropatia

      Doença relacionada com o POLG ou o TWNK que causa problemas de equilíbrio e coordenação, lesão dos nervos sensitivos, problemas nos movimentos oculares e, por vezes, convulsões.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta o tratamento das convulsões, incluindo a evicção do valproato.

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Como POLG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa POLG. POLG e 16 genes próximos no cromossoma 15, de 88 825 572 a 89 825 571.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, fita diretaACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fita inversaHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fita inversaMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fita diretaABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fita inversaRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fita diretaFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fita inversaRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fita diretaTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fita inversaKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fita inversaPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fita inversaPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fita diretaWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fita inversaMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fita diretaMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fita inversaANPEPDiagrama de POLG: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 22: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 89 316 320–89 316 827, 508 basesExão 22: 89 317 376–89 317 536, 161 basesExão 21: 89 318 541–89 318 749, 209 basesExão 20: 89 318 931–89 319 099, 169 basesExão 19: 89 319 228–89 319 350, 123 basesExão 18: 89 320 766–89 321 012, 247 basesExão 17: 89 321 125–89 321 260, 136 basesExão 16: 89 321 736–89 321 853, 118 basesExão 15: 89 321 962–89 322 015, 54 basesExão 14: 89 322 742–89 322 902, 161 basesExão 13: 89 323 404–89 323 511, 108 basesExão 12: 89 323 815–89 323 901, 87 basesExão 11: 89 324 107–89 324 227, 121 basesExão 10: 89 325 450–89 325 686, 237 basesExão 9: 89 326 612–89 326 738, 127 basesExão 8: 89 326 912–89 327 063, 152 basesExão 7: 89 327 167–89 327 349, 183 basesExão 6: 89 328 456–89 328 535, 80 basesExão 5: 89 328 685–89 328 831, 147 basesExão 4: 89 328 943–89 329 110, 168 basesExão 3: 89 330 081–89 330 276, 196 basesExão 2: 89 333 096–89 333 913, 818 basesExão 1: 89 334 673–89 334 824, 152 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 18,5 kb do gene; 3720 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLG

356

posições em POLG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,5 kb de POLG, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gene POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polg

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