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Gene

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 90,3 kb
Proteína
3972 aminoácidos
Também conhecido como
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Símbolos anteriores
MLL
Transcrito MANE Select
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KMT2A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KMT2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa KMT2A. KMT2A e 25 genes próximos no cromossoma 11, de 117 981 662 a 118 981 661.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA: 117 986 370–118 003 037, fita diretaIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fita inversaSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fita diretaTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fita inversaSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fita inversaSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fita inversaJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fita inversaMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fita inversaMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fita diretaCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fita inversaCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, fita diretaCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, fita diretaUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fita diretaATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fita diretaKMT2A: 118 436 492–118 526 832, fita diretaKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fita diretaTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fita diretaTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fita inversaIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaFOXR1Diagrama de KMT2A: 36 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 71 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 118 436 492–118 436 944, 453 basesExão 2: 118 468 775–118 468 844, 70 basesExão 3: 118 471 662–118 474 315, 2654 basesExão 4: 118 476 805–118 476 982, 178 basesExão 5: 118 477 967–118 478 201, 235 basesExão 6: 118 480 174–118 480 238, 65 basesExão 7: 118 481 715–118 482 092, 378 basesExão 8: 118 482 422–118 482 495, 74 basesExão 9: 118 484 183–118 484 314, 132 basesExão 10: 118 484 862–118 484 975, 114 basesExão 11: 118 488 614–118 488 760, 147 basesExão 12: 118 489 792–118 489 887, 96 basesExão 13: 118 490 129–118 490 249, 121 basesExão 14: 118 491 196–118 491 318, 123 basesExão 15: 118 491 744–118 491 928, 185 basesExão 16: 118 493 057–118 493 230, 174 basesExão 17: 118 494 288–118 494 398, 111 basesExão 18: 118 494 694–118 494 767, 74 basesExão 19: 118 495 700–118 495 893, 194 basesExão 20: 118 496 261–118 496 367, 107 basesExão 21: 118 497 936–118 498 073, 138 basesExão 22: 118 498 370–118 498 528, 159 basesExão 23: 118 499 303–118 499 420, 118 basesExão 24: 118 499 835–118 499 913, 79 basesExão 25: 118 500 987–118 501 147, 161 basesExão 26: 118 501 672–118 501 857, 186 basesExão 27: 118 502 398–118 506 646, 4249 basesExão 28: 118 507 529–118 507 609, 81 basesExão 29: 118 509 136–118 509 200, 65 basesExão 30: 118 509 948–118 510 118, 171 basesExão 31: 118 511 951–118 512 025, 75 basesExão 32: 118 519 618–118 519 792, 175 basesExão 33: 118 519 957–118 520 064, 108 basesExão 34: 118 520 802–118 520 885, 84 basesExão 35: 118 521 288–118 521 417, 130 basesExão 36: 118 521 897–118 526 832, 4936 bases15101520253035365′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 16,6 kb dos 90,3 kb do gene; 11 919 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KMT2A

247

posições em KMT2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 90,3 kb de KMT2A, incluindo os intrões, e não apenas os 16,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2A: lysine methyltransferase 2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2A: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2a

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