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Gene

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 10 kb
Proteína
218 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SCN1B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Variantes com página
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SCN1B. SCN1B e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 34 535 460 a 35 535 459.Cromossoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, fita inversaSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, fita diretaZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, fita diretaZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, fita inversaZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, fita diretaZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, fita inversaZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, fita diretaGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, fita diretaSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, fita diretaHPN: 35 106 510–35 124 297, fita diretaFXYD3: 35 115 521–35 125 653, fita diretaFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, fita inversaLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, fita diretaFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, fita diretaFXYD5: 35 154 440–35 171 796, fita diretaFAM187B: 35 224 800–35 228 739, fita inversaFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, fita diretaLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, fita diretaUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, fita diretaHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, fita diretaMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, fita diretaCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fita diretaFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fita diretaFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fita diretaGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fita diretaFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fita inversaKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, fita inversaDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fita inversaSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fita diretaGAPDHSDiagrama de SCN1B: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 35 030 470–35 030 860, 391 basesExão 2: 35 032 528–35 032 694, 167 basesExão 3: 35 033 499–35 033 739, 241 basesExão 4: 35 039 117–35 039 258, 142 basesExão 5: 35 039 635–35 039 706, 72 basesExão 6: 35 039 797–35 040 449, 653 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,7 kb dos 10 kb do gene; 657 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SCN1B

    38

    posições em SCN1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 10 kb de SCN1B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

    Variantes com página (1)

    As variantes de SCN1B com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

    VarianteExão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
    c.449-2A>GIntrão 335 039 115Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn1b

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